Retinoblastoma em crianças e suas consequências

Resumo

O retinoblastoma (Rb) é um tumor maligno intraocular comumente encontrado em crianças e causado por mutações no gene do retinoblastoma (RB1), localizado no cromossomo 13q14.2. A incidência é rara, afetando aproximadamente 1 em cada 17.000 nascidos vivos, resultando em cerca de 8.000 novos casos anualmente ao redor do mundo. O Rb é considerado o câncer hereditário prototípico em seres humanos, com 30-40% dos casos sendo de herança  autossômica dominante e os 60-70% restantes sendo esporádicos e não hereditários.